Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Симптомы заболевания

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин. Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 — 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде. Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке. Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах. Остальные симптомы: форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток; снижение чувствительности в области ног и ступней; судороги мышц в нижних конечностях и предплечье; человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении; часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах; падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение; нарушение письма; нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу. Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах. Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки. Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь». Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей. Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Интеллект пациента, как правило, не страдает. Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову. Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы. Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Диагностика заболевания

Диагноз опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов. Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон.

Подход к лечению

Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер. Следует отметить, что действеннее способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни. Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности. Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях. Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет. Лечение амиотрофии включает в себя рад методик: физиотерапевтические процедуры; трудотерапия; комплекс физических упражнений; специальные поддергивающие устройства для стоп; ортопедические супинаторы для исправления деформированной стопы; уход за ногами; регулярное консультирование у лечащего врача; применение ортопедических хирургических операций; инъекции витаминов группы В; назначение витаминов Е, А, С. Дополнительно используют: При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион. Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов. При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов. При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда. Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы. В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Осложнения заболевания

При прогрессирующем течении амиотрофия Щарко мари Тута может привести пациента к полной инвалидности. Результатом может стать абсолютная потеря способности ходить. Могут отмечаться такие проявления, как тяжелая потеря осязания, а также глухота.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в обращении за консультацией к врачу-генетику. Следует своевременно делать вакцины против полиомиелита и клещевого энцефалита. Профилактикой развития ранней деформации стопы является ношение удобной ортопедической обуви. Больные должны посещать специалиста по заболеваниям стоп — подиатра, который сможет вовремя предупредить изменения в трофике мягких тканей, а при надобности назначить соответствующую лекарственную терапию. Трудности ходьбы в ходьбе могут быть подкорректированы ношением специальных подтяжек. Они могут контролировать сгибание ноги и голени с тыльной стороны, устраняют нестабильность голеностопного сустава и улучшают равновесие тела. Подобное приспособление дает возможность больному передвигаться без помощи других и предотвращает нежелательные падения и травмы. Фиксаторы стопы используются при синдроме свисающей стопы.